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第148章146我也不想装b的

她还没张口,王主任不乐意了,“这孩子还不到1岁呢,肝、肾、肌肉要被你们给霍霍一遍啊?!”

“接下来是不是还要做个脑袋活检啊?”

“那倒不必,做个磁共振就可以了。”神经内科的华主任出声道,“这个很有必要,孩子一直低血糖,发育迟缓,肯定要看看大脑发育怎么样。”

剩下的几个人也七嘴八舌的发表了一通意见,都没什么实质性的东西。看来今天也就这样了,王主任心里叹了口气,“大家回去再想想,有什么考虑赶紧再跟云萍大夫说说。”

这个小患者的主管大夫叫朱云萍,有30岁左右的,看起来是一个很干练的女大夫。

“那要不今天就这样吧。”王主任站了起来。

正在这时,高风从赵主任后面站了起来,“王主任,我有点考虑,想跟各位主任汇报下。”

王主任早就看到高风了,这可是个特别优秀的年轻人,来医院没多久,事情可没少做。前段时间不还说人家合成了什么东西卖了好大一笔钱,行政楼上现在还有人时不时提一句呢。

“我也不想装b的,这全是系统逼的。”高风心想。

“高风,你有什么赶紧说。”王主任笑道,“这就是呼吸科的高风医生,大家肯定听说过他的名字,这可是咱们医院的名人。”

“高风医生在急诊轮转的时候参与了2起伤情严重的外科手术,起了非常大的作用,现在病人预后非常好。”

“还有一次病历讨论,我记得当时也是他……,最后明确了诊断!”

“我知道,挣了2000万那个!”心内科的马主任一下子站了起来,“怪不得听诊器都用littann,原来你是真土豪啊。”

主任们都向高风投来了打量的目光,看着是挺帅气的,真有这么优秀吗?

高风稍微有点不好意思,“我觉得这个病人可能是糖原贮积病。”

糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病。

该病主要表现为肝大、低血糖,包括1a型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的1b型(g-6-p微粒体转移酶缺乏)、3型、6型和伴x染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。

“这个患者症状还是相对典型的,他出生后即出现低血糖,尿里面有酮体,臀部还有黄色瘤,肝脏有肿大,伴随的有生长迟缓,而且”

“我觉得1型糖原贮积病的可能最大!”

高风说完后场面安静了一会儿,随即大家又讨论了起来。

“曹主任,是伱们内分泌科的病吗?我压根连名字都没听说过啊。”一个主任拿起手机百度了起来,“是罕见病吧?”

曹主任脸色很复杂,“的确是我们科室的病,欧洲那边统计的发病率差不多有2万分之一吧。”

“说真的,我上班这么久了,就见过一例,是个中年男人,他症状也不严重,就是剧烈运动后老是出现肌肉损害。”

“1型糖原贮积病更少见了,因为孩子出生后就非常出现低血糖、惊厥以致昏迷,长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。”

听完曹主任的话,大家都沉默了一下。

“啥意思?没得治了?”王主任有点接受不了,“不会吧,现在科技手段这么先进。”

“还是要先确诊。”曹主任看了一眼高风,“需要做个肝穿刺活检,确诊的依据是患者肝糖原常超过正常值6。”

“云萍,

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