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第574章637血色病

“这个时候还开医嘱!”夜班护士有点不高兴,“白天干嘛去了?”

“高主任打电话让开的。”

“都这么晚了高主任还牵挂着患者的病情,我真的好感动。”夜班护士。

“在我面前说这个有什么用,我难不成第二天还会把这话转述给高主任啊!”牛马规培生忍不住撇了撇嘴。

第二天一早

“主任,你怀疑他是血色病?”毛文凑过来问道。

“对,这个诊断能完美解释孙老爷子的症状。”高风回答道,“就是不知道最终的检测结果支不支持。”

“您能想到这个诊断已经很了不起了。”毛文恭维道,他心里压根就没有这个疾病的概念。

世界卫生组织发布的《国际疾病分类》里面记载着人类目前有55000种疾病,再敬业的医务人员,也不可能了解所有的疾病。

这也是为什么医疗专业越分越细致的原因,一个人的精力是有限的,而术业有专攻。

孙老爷子的结果很快就出来了,铁浓度和铁蛋白两项指标均是明显升高的,铁蛋白高达1149ng/l,符合铁过载的诊断标准:铁蛋白1000ng/l。

血清铁离子浓度也是超标的,为51uol/l(11-32),也是符合铁过载的诊断标准:铁离子浓度32uol/l。

那更深一步的问题来了:患者到底是原发性铁过载还是继发性铁过载呢?

孙老爷子无贫血,无肝炎,无肿瘤,无嗜酒,而且该患者也无长期摄入铁,这些继发性因素几乎没有。

剩下的就是原发性因素,但这毛文前去仔细询问了家族史,患者家族中并无有血色病的患者。

“患者说的也不一定准确。”高风斟酌了一下分析道,有些人只是没有被诊断出来,并不代表他就没有这种疾病。

说实在的,要是换个人,说不定对方会认为自己年纪大了,能量消失也是正常的,根本不会到处跑来跑去的查找原因。

“那怎么办?”毛文问道。

“查啊,做个基因检测!”高风瞪了他一眼道,“你都不动脑子吗?这还问我。”

患者的经济实力不允许他半途而废,孙老爷子很爽快的向厂家支付了14000元的检测费用。他这两年东奔西跑花费了差不多40多万了,没有这方面的压力。

“这点钱,洒洒水啦!”

“要是能推行免费医疗就好了。”毛文感叹道,“这样我们说不定会筛查出更多的少见病。”

“你错了。”高风道,“要是真的实行了免费医疗,孙老爷子这个情况估计都住不上院,除非他去私立医院。”

免费就意味着等待,有时候等着等着人可能就没了。

基因检测的结果1周后总算是出来了,hfe基因检测提示二号外显子出现了突变的情况,这提示患者患有遗传性血色病,他们更容易从食物中吸收铁而造成铁过量。

“那能治吗?”孙老爷子一听还是遗传的,吓得赶紧给自己儿子也打了个电话,让后者立即前来医院进行检查。

“目前你体内的铁过量情况还是比较严重的。”高风对他道,“一个是低铁饮食,再一个就是放血。”

没错,静脉放血治疗是减轻体内铁负荷最主要、最有效的方法。

当转铁蛋白饱和度低于10,血清铁蛋白低于10ng/l,应该终止静脉放血,并每4~8周对患者进行监测。

当血清铁蛋白在50~100ng/l范围内时,应该开始维持阶段的治疗。

一些患者可能需要每月静脉放血治疗以维持正常的血清铁蛋白值,另一些患者可能仅需要每年行

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