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第148章146我也不想装b的
她还没张口，王主任不乐意了，“这孩子还不到1岁呢，肝、肾、肌肉要被你们给霍霍一遍啊？！”
“接下来是不是还要做个脑袋活检啊？”
“那倒不必，做个磁共振就可以了。”神经内科的华主任出声道，“这个很有必要，孩子一直低血糖，发育迟缓，肯定要看看大脑发育怎么样。”
剩下的几个人也七嘴八舌的发表了一通意见，都没什么实质性的东西。看来今天也就这样了，王主任心里叹了口气，“大家回去再想想，有什么考虑赶紧再跟云萍大夫说说。”
这个小患者的主管大夫叫朱云萍，有30岁左右的，看起来是一个很干练的女大夫。
“那要不今天就这样吧。”王主任站了起来。
正在这时，高风从赵主任后面站了起来，“王主任，我有点考虑，想跟各位主任汇报下。”
王主任早就看到高风了，这可是个特别优秀的年轻人，来医院没多久，事情可没少做。前段时间不还说人家合成了什么东西卖了好大一笔钱，行政楼上现在还有人时不时提一句呢。
“我也不想装b的，这全是系统逼的。”高风心想。
“高风，你有什么赶紧说。”王主任笑道，“这就是呼吸科的高风医生，大家肯定听说过他的名字，这可是咱们医院的名人。”
“高风医生在急诊轮转的时候参与了2起伤情严重的外科手术，起了非常大的作用，现在病人预后非常好。”
“还有一次病历讨论，我记得当时也是他……，最后明确了诊断！”
“我知道，挣了2000万那个！”心内科的马主任一下子站了起来，“怪不得听诊器都用littann，原来你是真土豪啊。”
主任们都向高风投来了打量的目光，看着是挺帅气的，真有这么优秀吗？
高风稍微有点不好意思，“我觉得这个病人可能是糖原贮积病。”
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。
该病主要表现为肝大、低血糖，包括1a型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的1b型（g-6-p微粒体转移酶缺乏）、3型、6型和伴x染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。
“这个患者症状还是相对典型的，他出生后即出现低血糖，尿里面有酮体，臀部还有黄色瘤，肝脏有肿大，伴随的有生长迟缓，而且”
“我觉得1型糖原贮积病的可能最大！”
高风说完后场面安静了一会儿，随即大家又讨论了起来。
“曹主任，是伱们内分泌科的病吗？我压根连名字都没听说过啊。”一个主任拿起手机百度了起来，“是罕见病吧？”
曹主任脸色很复杂，“的确是我们科室的病，欧洲那边统计的发病率差不多有2万分之一吧。”
“说真的，我上班这么久了，就见过一例，是个中年男人，他症状也不严重，就是剧烈运动后老是出现肌肉损害。”
“1型糖原贮积病更少见了，因为孩子出生后就非常出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。”
听完曹主任的话，大家都沉默了一下。
“啥意思？没得治了？”王主任有点接受不了，“不会吧，现在科技手段这么先进。”
“还是要先确诊。”曹主任看了一眼高风，“需要做个肝穿刺活检，确诊的依据是患者肝糖原常超过正常值6。”
“云萍，
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