第266章 255罕见病 HEA-这个医生来自一千年前小说(刀客特王)-缀画小说

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第266章255罕见病hea

不提胡嘉然和赵兴业心中如何想，高风是决定了回去要针对这个alk基因突变做点什么，要不然这一趟岂不是白来了。

“那边是在干什么？”高风瞅见隔壁会议室也是热闹非凡。

“医院新成立了一个罕见病联合门诊。”陪同他参观的熊华信打听了一下回来道。

“罕见病联合门诊？”高风一下子就来了兴趣，“走，去看看！”

“实验室不看了吗？”熊华信问道。

“回头再看，有你熊老师在，那边什么时候不能去啊。”高风回道。

罕见病又叫“孤儿病”，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，

全球已知的罕见病有7000多种，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

大家一定听说过白化病，其就是罕见病的一种，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。

白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

“由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。”

“我们成立罕见病联合门诊的初衷就是为了照亮更多罕见病患者的未来增强他们战胜疾病的信心”

x和不愧是国内的顶级的医疗机构，高风在台下听的频频点头，他突然想起来了自己实习的时候见过的一个罕见病病历——成骨不全症。

成骨不全症又叫“瓷娃娃病”，它算是罕见病中最有病的类型了。其是一种间充质组织发育不全导致骨质脆弱或骨折的先天性骨骼疾病，特点是患者常会在轻微外伤，甚至无明显外伤的情况下发生骨折。

患者是一位新生儿，护士当时只是轻轻拍了一下他的屁股，然后他尾椎和肋骨骨折了

这些患者在一生中的骨折次数，少者几次或多者达数百次。因此，成骨不全症又称“脆骨病”。

高风当时接触到这位患者是2型（围产期致死型），出生后10天便离开了人世，这给他留下了深刻的印象，他第一次知道，原来这世界上竟然还样的绝症。

“通过多学科的联动，希望能做到及时明确诊断，及时让患者接受治疗或者减轻痛苦”

“明天就开诊吗？”高风问道。

“是的，其实已经试验性的开诊一个月了，明天是宣传的正式开诊的日子。”李友良刚去咨询了一下旁边的工作人员，“你别说，大医院就是有大医院的担当，这明显是出力不落好的事，也不能为医院带来经济效益，除了x和其他地方估计也搞不起来。”

“应该能为医院带来点名气。”马慧兰说道。

“人家x和医院还需要名气吗？”李寻反问道。

好像是不需要，人家在国内已经是如日中天了，这点名气对他们来讲没有什么意义。

阎王要你三更死，协和留你到五更，这句话在医疗界流传甚广。

曾经有一个比较有意思的事情，之前x和医院三甲复审，专家团来了以后按照评分表仔细打了一下分，发现要是按真实情况的话，x和的三甲级别要不保。

这可急坏了来评审的负责人，他赶忙下令停止评审工作，然后督促x和医院自查自纠。

“你们是老

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