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烦,很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点,失败不扣除技能点。”系统发布了任务。

100点技能点?高风震惊了,就离谱。他刚也看了患儿,感觉就一个普普通通的小孩子,长相就那样。

不过震惊归震惊,他对这个患儿还是很上心的,毕竟是这么小的一个孩子,能帮忙搞清楚诊断最好。

他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题,目前肯定还是需要进一步的检查。

唯一让他觉得有点不习惯的是,患者的年纪太小了,现在只会说三个字的词语,根本没办法表述自己的意思。

“会不会是脊髓性肌萎缩症呢?”高风开口道,“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”

当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖,孩子接过去的时候感觉很费力,高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。

患儿当时还哭了起来,小家伙还以为有人抢他糖吃。

“京城有个教授好像也说过这个病。”患儿的父亲这会儿也说道,“但其他人说症状不怎么符合。”

所以当时也没有再往这个方向上靠。

“可以做一个基因检测,我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量pcr。”高风说道,“结果2天就能出来。”

患者的父亲没觉得什么,可其他人听见这话心里可就复杂了,什么叫我的公司???这是打工人应该说的话吗?

“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。

可能是这些天反复在医院折腾,患儿比之前瘦了好多,血都有点抽不出来,护士费了老大的劲。

标本被直接送到了z大的实验室,鲁应涛带两个人很快便处理了起来,基因检测听着很高大上,但原理说起来也很简单。

就是通过血液、其他体液、或细胞对dna进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。

第二天结果便出来了,报告显示sn1基因第7外显子纯合缺失。

“还真是脊髓性肌萎缩症啊?!”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下,“这个症状也不是很典型”

他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位,现在看来当时的考虑不是很全面,不过还好,最起码孩子现在明确了病因,有了治疗的方向。

患儿的家属们无疑是最高兴的人,大家都对以后的治疗充满了信心。

他们的想法很简单,病因找到了,对因治疗不就行了?家里又不缺钱,只要能用钱解决的问题那都不叫问题。

不过看到主管大夫凝重的表情,患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。

“许大夫,咱出去说吧。”

“您的意思是虽然诊断明确了,但治疗方面还是无从下手?!”他满脸的不高兴,“能跟我说明一下原因吗?”

主管患儿许大夫也是有点尴尬,不过跟患者家属沟通病情是他的责任。

“脊髓性肌萎缩症目前没有特效的药物,主要还是康复训练和对症治疗。”他解释道,“后期患者可能会出现不能独坐和呼吸通气不足的情况,可能需要戴呼吸机。”

“这个呼吸机一天要戴几个小时呢?”患儿父亲皱着眉头问道,“还是晚上睡觉的时候戴?”

“一直戴”许大夫犹豫了半道。

“那他以后自己还能独立行走吗?”患儿父亲的声音都有点颤抖。

“这个不好说,但看目前病情的发展来看,估计是没办法进行独立的生活的

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