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全国罕见病诊疗服务信息系统已登记罕见病病例约65万例

但没被确诊的肯定更多。

“要不我们宣传一下?”

“可以!”高风觉得这是个好主意,虽然省医的官网和公众号上发布了这个消息,但大多数老百姓哪里会看这个啊。

“多找几家媒体,省内省外的都要有!”高风对李友良吩咐道,“你去跟赵经理说,让他想点办法,尽量让更多的人看到。”

“好的。”李友良麻利的走了出去。

不过还没等赵兴业他们发上力,罕见病医学中心就迎来了第一位患者。

“大夫,救救我媳妇儿吧!”一个40多岁的中年男人哭着对高风道,“她被人施咒了!”

???高风

“施咒了?你先别哭,慢慢说。”高风赶紧安慰道。

患者,女性,44岁,2年前无明显诱因出现发作性胸腰部肌肉痉挛。

“发麻、发硬!动都动不了。”患者。

“感觉像是被人被点了穴。”

发作的时候,她连翻身都十分困难、坐下后根本无法起立,下肢僵硬的像两根铁棍。

曾因下肢僵硬跌倒数次,摔倒方向不确定,为此门牙被干掉了2个,至今说话漏风。

情绪紧张时易诱发,夜间睡眠时上述症状稍缓解。

患者既往有糖尿病3年,平时规律口服二甲双胍缓释片,血糖控制可。

出现这种情况后,家人带患者在当地医院进行了全面的检查,体格检查提示:患者四肢肌力正常,双上肢肌张力正常,腹部及双下肢肌张力则有所增高。

发病时踝、下肢关节僵硬,双上肢腱反射正常,双下肢腱反射明显亢进。

行走时双下肢僵硬,屈曲困难。

肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。

肌电图:腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。

当地医院最先怀疑是运动神经元病,也是按照这个进行的治疗。

但高风觉得这个诊断很值得商榷,因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬,但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。

常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中,至少2个区域出现神经源性损害。

本例患者的症状明显不太符合。

再加上治疗的效果也不好,患者在家人的陪同下前往京城某医院继续诊治。

这次患者完善了腰穿,结果显示脑脊液常规、生化、细胞学、抗酸染色均未见异常。

最开始的时候,那边的医生考虑她是进展型脑脊髓炎。

但经过多科室会诊后,又排除了这个诊断。

因为几乎所有的进展性脊髓炎患者都有脑干症状、感觉症状、锥体束征、自主功能障碍、神经精神障碍、脑脊液细胞数增多等特征。

本例患者并不符合。

患者2年间又折腾了几个医院,到一附院也看过两次,都没有什么结果。

前两天县医院上班的侄子给她打来了电话,说省医这边新成立了一个罕见病医学中心,建议她来看看。

“我觉得你这个就挺罕见的。”侄子道,“死马当活马医,再去一趟吧。”

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