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胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类（米饭、果汁等），通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。
主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。
李斌的诊断明确了，他就是一个ii型的瓜氨酸血症。
看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。
因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。
这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。
由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。
1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。
对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。
遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。
原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。
既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？
之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。
检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。
当时就考虑到了carney-stratakis综合征。
那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。
但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。
孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。
孔令峰也是这种想法，carney-stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？
不过是徒劳的增加患者的经济压力。
但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。
首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如姐姐确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。
假如李斌的姐姐要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时李斌确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况，和二姐以后结婚生育风险的避免。
同时也可以帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。
这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。
还有，随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因
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