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全国罕见病诊疗服务信息系统已登记罕见病病例约65万例
但没被确诊的肯定更多。
“要不我们宣传一下？”
“可以！”高风觉得这是个好主意，虽然省医的官网和公众号上发布了这个消息，但大多数老百姓哪里会看这个啊。
“多找几家媒体，省内省外的都要有！”高风对李友良吩咐道，“你去跟赵经理说，让他想点办法，尽量让更多的人看到。”
“好的。”李友良麻利的走了出去。
不过还没等赵兴业他们发上力，罕见病医学中心就迎来了第一位患者。
“大夫，救救我媳妇儿吧！”一个40多岁的中年男人哭着对高风道，“她被人施咒了！”
？？？高风
“施咒了？你先别哭，慢慢说。”高风赶紧安慰道。
患者，女性，44岁，2年前无明显诱因出现发作性胸腰部肌肉痉挛。
“发麻、发硬！动都动不了。”患者。
“感觉像是被人被点了穴。”
发作的时候，她连翻身都十分困难、坐下后根本无法起立，下肢僵硬的像两根铁棍。
曾因下肢僵硬跌倒数次，摔倒方向不确定，为此门牙被干掉了2个，至今说话漏风。
情绪紧张时易诱发，夜间睡眠时上述症状稍缓解。
患者既往有糖尿病3年，平时规律口服二甲双胍缓释片，血糖控制可。
出现这种情况后，家人带患者在当地医院进行了全面的检查，体格检查提示：患者四肢肌力正常，双上肢肌张力正常，腹部及双下肢肌张力则有所增高。
发病时踝、下肢关节僵硬，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射明显亢进。
行走时双下肢僵硬，屈曲困难。
肝肾功能、电解质、心肌酶、血尿粪常规均正常。肿瘤因子标记物、自身免疫相关抗体未见明显异常。
肌电图：腹直肌及脊旁肌可见同步运动单位电位发放。
当地医院最先怀疑是运动神经元病，也是按照这个进行的治疗。
但高风觉得这个诊断很值得商榷，因为运动神经元病虽然可以可出现肌肉僵硬，但却以肌肉萎缩为主、且可出现球麻痹症状。
常规肌电图提示在脑干运动神经核、脊髓颈段、胸段或腰骶段的前角细胞中，至少2个区域出现神经源性损害。
本例患者的症状明显不太符合。
再加上治疗的效果也不好，患者在家人的陪同下前往京城某医院继续诊治。
这次患者完善了腰穿，结果显示脑脊液常规、生化、细胞学、抗酸染色均未见异常。
最开始的时候，那边的医生考虑她是进展型脑脊髓炎。
但经过多科室会诊后，又排除了这个诊断。
因为几乎所有的进展性脊髓炎患者都有脑干症状、感觉症状、锥体束征、自主功能障碍、神经精神障碍、脑脊液细胞数增多等特征。
本例患者并不符合。
患者2年间又折腾了几个医院，到一附院也看过两次，都没有什么结果。
前两天县医院上班的侄子给她打来了电话，说省医这边新成立了一个罕见病医学中心，建议她来看看。
“我觉得你这个就挺罕见的。”侄子道，“死马当活马医，再去一趟吧。”
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