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烦，很需要你的帮助。完成呵护祖国的花朵任务可获得技能点100点，失败不扣除技能点。”系统发布了任务。
100点技能点？高风震惊了，就离谱。他刚也看了患儿，感觉就一个普普通通的小孩子，长相就那样。
不过震惊归震惊，他对这个患儿还是很上心的，毕竟是这么小的一个孩子，能帮忙搞清楚诊断最好。
他也倾向于是神经肌肉系统出现了问题，目前肯定还是需要进一步的检查。
唯一让他觉得有点不习惯的是，患者的年纪太小了，现在只会说三个字的词语，根本没办法表述自己的意思。
“会不会是脊髓性肌萎缩症呢？”高风开口道，“刚才我发现患儿的上肢也存在肌无力的情况。”
当时孩子的妈妈给患儿拿了一根棒棒糖，孩子接过去的时候感觉很费力，高风都没使劲就把棒棒糖从他手中给拔出来了。
患儿当时还哭了起来，小家伙还以为有人抢他糖吃。
“京城有个教授好像也说过这个病。”患儿的父亲这会儿也说道，“但其他人说症状不怎么符合。”
所以当时也没有再往这个方向上靠。
“可以做一个基因检测，我公司的实验室可以做多重连接探针扩增法和实时荧光定量pcr。”高风说道，“结果2天就能出来。”
患者的父亲没觉得什么，可其他人听见这话心里可就复杂了，什么叫我的公司？？？这是打工人应该说的话吗？
“那就做一个看看吧。”医教部的王主任见大家都不说话便开口道。
可能是这些天反复在医院折腾，患儿比之前瘦了好多，血都有点抽不出来，护士费了老大的劲。
标本被直接送到了z大的实验室，鲁应涛带两个人很快便处理了起来，基因检测听着很高大上，但原理说起来也很简单。
就是通过血液、其他体液、或细胞对dna进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的dna分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。
第二天结果便出来了，报告显示sn1基因第7外显子纯合缺失。
“还真是脊髓性肌萎缩症啊？！”京城儿童医院的一个教授看着报告愣了一下，“这个症状也不是很典型”
他是考虑x连锁幼儿脊髓型肌萎缩症的那位，现在看来当时的考虑不是很全面，不过还好，最起码孩子现在明确了病因，有了治疗的方向。
患儿的家属们无疑是最高兴的人，大家都对以后的治疗充满了信心。
他们的想法很简单，病因找到了，对因治疗不就行了？家里又不缺钱，只要能用钱解决的问题那都不叫问题。
不过看到主管大夫凝重的表情，患儿的父亲心里有了一丝不详的预感。
“许大夫，咱出去说吧。”
“您的意思是虽然诊断明确了，但治疗方面还是无从下手？！”他满脸的不高兴，“能跟我说明一下原因吗？”
主管患儿许大夫也是有点尴尬，不过跟患者家属沟通病情是他的责任。
“脊髓性肌萎缩症目前没有特效的药物，主要还是康复训练和对症治疗。”他解释道，“后期患者可能会出现不能独坐和呼吸通气不足的情况，可能需要戴呼吸机。”
“这个呼吸机一天要戴几个小时呢？”患儿父亲皱着眉头问道，“还是晚上睡觉的时候戴？”
“一直戴”许大夫犹豫了半道。
“那他以后自己还能独立行走吗？”患儿父亲的声音都有点颤抖。
“这个不好说，但看目前病情的发展来看，估计是没办法进行独立的生活的
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