第157章 155法布雷病 (第2/3页)
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性2溶酶体贮积病（lsd）。”
淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。
那接下来就是溶酶体贮积病（lsd），如果考虑到可能的x连锁遗传，lsd有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症ii型。
“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多糖贮积症ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”
那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。
和其他lsd一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶体a-半乳糖苷酶a的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己糖（gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应。
由于gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一系列过程在组织间存在差异，法布雷病的症状通常随年龄增长序贯出现。
“我去找卢大爷谈一下，需要做个基因检测。”高风急匆匆去了病房。
“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧。”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道。
“对，给我们做一个。”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做。”
很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室。
15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告。其中的基因检测报告显示，卢大爷的g基因（该基因编码溶酶体a-半乳糖苷酶a）外显子6上检测到r301g突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到a-半乳糖苷酶a的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者。
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，终于为卢卓昌找到了疾病的根源性因素，虽然已经太迟，但他的家属、后代却可以通过遗传咨询而避免法布雷病的影响，您的辛苦求证没有白费。您获得了30个技能点。”
任务完成，高风却并没有感到开心。
有近年研究显示，在我国肥厚型心肌病患者中，法布雷病的发生率约为093，这不是一个小数字。但由于症状多样且缺乏特异性，法布雷病依然经常被误诊和漏诊。
相比治疗手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病虽然累及全身多系统，但早就有了治疗方案。
根据2013年的《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》，酶替代治疗——即利用基因重组技术体外合成a－ga替代体内缺陷的酶——可以很大程度上减轻甚至避免心脏和肾脏的病变。
但是，对于卢大爷来说，这份真相来得有些太晚了。
《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》中提到，一般来说，法布雷病的患者往往在儿童至青少年时期就出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症。
卢大爷这样一位活到了78岁高龄的法布雷病患者，实属罕见。这也是他被误诊的原因之一。
“这可真是”卢大爷得知结果后心里还挺复杂的，不过很快他就平静了下
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